Porque a anemia falciforme não tem cura?

A anemia falciforme é uma doença genética hereditária que afeta a hemoglobina, uma proteína presente nas células vermelhas do sangue responsável por transportar oxigênio. A principal característica da anemia falciforme é a formação de células vermelhas anormais, chamadas de hemácias falciformes, que são alongadas e em forma de foice.

Essas células não conseguem passar facilmente pelos pequenos vasos sanguíneos, o que pode causar danos nos órgãos e tecidos, além de uma série de complicações, como crises dolorosas, infecções, lesões orgânicas e, em alguns casos, a morte precoce. 

No Brasil, estima-se que uma em cada cem pessoas apresente alterações genéticas decorrentes da anemia falciforme, que atinge principalmente pessoas negras.

É uma doença crônica e não tem cura, mas há tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações.

Confira a seguir quais são os sintomas da anemia falciforme, porque ela não tem cura e outras informações importantes sobre essa condição de saúde. 

Quais os sintomas da anemia falciforme?

Os sintomas da anemia falciforme são causados pela formação das hemácias falciformes, que são células vermelhas anormais, em formato alongado, semelhante ao de uma foice. 

Como essas células têm dificuldade de passar pelos vasos sanguíneos, a doença pode causar danos nos órgãos e tecidos, além de uma série de complicações.

Além disso, seu formato alterado faz com que elas tenham o equivalente a um sexto do tempo de vida das células saudáveis, o que leva a um quadro de anemia permanente. 

A idade, o estado de saúde geral do indivíduo que vive com anemia falciforme e a gravidade da doença são alguns aspectos que podem interferir nos sintomas. 

O principal sintoma são as dores intensas, que ocorrem quando as hemácias bloqueiam os vasos sanguíneos que levam oxigênio e nutrientes para os tecidos.

Nessas condições, a pessoa pode vivenciar dores fortes e prolongadas nos braços, pernas, costas e abdômen, além de também ter falta de ar e sensação de suar frio.

As dores são mais frequentes especialmente nos ossos e nas articulações, mas podem atingir qualquer parte do corpo. As crises de dor têm duração variável e podem ocorrer diversas vezes ao ano.

São geralmente associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação. Podem ser tratadas em casa, com bastante líquido, remédios para dor e repouso.

No entanto, é importante recorrer à avaliação médica sempre que houver febre ou dor intensa.

Devido ao bloqueio dos vasos sanguíneos e o abastecimento insuficiente de oxigênio, a pessoa que sofre com anemia falciforme também pode ter fraqueza, fadiga, tontura e falta de ar.

Como as hemácias falciformes podem danificar o sistema imunológico, há maiores riscos de infecções, especialmente das vias respiratórias e dos ossos. Isso também pode levar a dores ósseas e aumentar o risco de fraturas.

Os vasos sanguíneos do coração e do cérebro também podem ser impactados, com o surgimento de problemas como hipertensão pulmonar, insuficiência cardíaca e AVC (Acidente Vascular Cerebral).

Em relação à saúde dos olhos, essa anemia pode causar miopia, catarata e glaucoma. Alguns indivíduos com anemia falciforme podem ter poucos ou nenhum sintoma, enquanto outros podem ter sintomas graves.

Por isso, quem sofre com essa doença ou se identifica com alguns dos sintomas, é importante contar com um acompanhamento médico para ter um diagnóstico preciso e tratamento adequado. Saiba mais a seguir.

Como é o diagnóstico e tratamento? 

O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias (doenças nas quais ocorre alteração na produção da hemoglobina), como a anemia falciforme.

Caso esse problema seja detectado, os pais da criança podem precisar ser avaliados para a identificação do traço falciforme que justifique a transmissão da doença. 

Posteriormente, a confirmação dessa condição costuma ser feita por meio de outros testes laboratoriais de análise da hemoglobina, como a eletroforese de hemoglobina e o teste de falcização.

Exames moleculares, que conseguem identificar a mutação do gene, também podem ser empregados.

Não há, até o momento, nenhum medicamento que seja capaz de impedir a produção das hemácias deformadas, características da anemia falciforme. Sendo assim, o tratamento é focado em prevenir complicações e reduzir o risco de lesões nos órgãos-alvo.

Quando descoberta a doença em bebês, é importante contar com um acompanhamento médico adequado, que deve acontecer por toda a vida.

Por meio desse acompanhamento, a família e o paciente são orientados a identificar rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises de dor e a praticar medidas para sua prevenção. 

É fundamental esse acompanhamento intensivo, principalmente em relação às crianças, pois a anemia falciforme pode causar um rápido aumento do baço devido ao sequestro de sangue, levando rapidamente à morte por falta de sangue para outros órgãos, como cérebro e coração.

Essa é uma das mais preocupantes complicações da doença, já que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.

Além disso, crianças que sofrem com anemia falciforme devem obrigatoriamente receber vacinas adicionais, além das que já estão previstas no calendário oficial de imunização.

É o caso da antipneumocócica, que ajuda a prevenir a infecção pulmonar causada pelo pneumococo, bactéria que pode levar a infecções graves nesses pacientes. 

Por conta da anemia persistente, os portadores de anemia falciforme também precisam de transfusões de sangue frequentes, principalmente quando adultos.

Como não há nenhuma medida que possa ser tomada para impedir a mutação genética causada por essa doença, o diagnóstico é um importante meio para aumentar a proteção dos seus portadores e prolongar sua expectativa de vida. 

Há cura ou meios de prevenção?

Por se tratar de uma doença genética, a anemia falciforme não tem cura e não tem como ser prevenida. A forma como a hemoglobina é produzida é um traço genético, passado pelos genes dos pais para os seus filhos, assim como a cor dos olhos, cabelo, pele e altura.  

Uma possibilidade a ser estudada é o transplante alogênico de medula óssea. No entanto, a maioria dos pacientes de anemia falciforme não é candidata a passar pelo procedimento devido aos critérios de elegibilidade ou pela dificuldade de encontrar um doador compatível.

Apesar de não ter como prevenir a anemia falciforme, é possível saber se um bebê pode ou não nascer com a doença.

Recomenda-se que casais com histórico do problema na família façam um planejamento familiar consciente, contando com o aconselhamento de um geneticista para conhecer exatamente as probabilidades de ter filhos com essas ou outras anemias hereditárias.

São necessários dois genes com a mutação (um do pai e um da mãe) para que a criança nasça com anemia falciforme.

Se só houver um gene, ela é apenas portadora do traço falciforme, ou seja, carrega o gene da anemia falciforme, mas não tem a doença nem irá desenvolvê-la no futuro. Portanto, não precisa de tratamento especializado para ela. 

Contudo, se essa pessoa se casar, por uma eventualidade, com um indivíduo que também tenha traço falciforme, há a possibilidade de ambos passarem esses genes adiante e terem um filho com anemia falciforme (ou apenas o traço falciforme).

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